Das FENS Forum 2024, die größte europäische Konferenz für Neurowissenschaften mit über 7000 Teilnehmer:innen, bot den geeigneten zeitlichen Rahmen, um das Konsortialmeeting des EU-Projektes EURAS in Wien abzuhalten. Vom 1.-2. Juli fanden sich die Projektpartner:innen am AIT in der Giefinggasse 4 ein, um die Fortschritte nach dem ersten Projektjahr und die nächsten Schritte für die Folgejahre zu diskutieren. Das Projekt EURAS fokussiert sich auf ein verbessertes Verständnis und die Entwicklung von Therapien für Rasopathien, eine Gruppe von seltenen Erkrankungen mit Neuroentwicklungsstörungen.
Das Besondere an diesem Projekt ist, dass es durch die wesentliche Mitwirkung von Patient:innenorganisationen entwickelt wurde. Grundlagenforscher:innen, Kliniker:innen und Patient:innenorganisationen arbeiten zusammen, um die klinischen, phenotypischen Daten aus selbst entwickelten Registrationssystemen mit Daten von öffentlichen Datenbanken und im Projekt generierten experimentellen Daten zu nutzen, um letztendlich personalisierte Therapien für die Patient:innen zu entwickeln, die an einer der erforschten Rasopathien (Syngap1, CFC, Costello Syndrom) leiden. Eine spezielle Herausforderung stellt dabei dar, dass es sich um seltene Erkrankungen handelt, die durch unterschiedlichste Mutationen derselben Gene zu Erkrankungen mit unterschiedlichster Ausprägung führen.
Die Rolle der Gruppe von Principal Scientist Winfried Neuhaus von der Competence Unit Molecular Diagnostics des Centers for Health and Bioresources ist die Entwicklung von erkrankungsspezifischen Modellen der Blut-Hirn-Schranke. Doktorandin Nikoletta Kardos-Török untersucht im Speziellen, ob die Blut-Hirn Schranke in diesen Erkrankungen verändert vorliegt und ob diese Veränderungen die Krankheitsverläufe beeinflussen. Diese Modelle werden dann zusätzlich noch dafür verwendet, um Therapien zu testen und zu gewährleisten, dass die ausgewählten Wirkstoffe auch wirklich ihre Zielzellen (zum Beispiel Nervenzellen) im Gehirn erreichen. Um personalisierte Krankheitsmodelle zu generieren, werden Zellen von Patient:innen mit bekanntem Phänotyp zu Stammzellen reprogrammiert, um diese dann zu verwenden, die entsprechenden Blut-Hirn-Schranken Modelle zu entwickeln.
Detailliertere Informationen finden Sie unter: https://euras-project.eu/