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Bioinformatik

Die heutige personalisierte Medizin stützt sich auf eine umfassende Kenntnis des genetischen und epigenetischen Spektrums von Krankheiten und auf die Verfügbarkeit neuartiger Wirkstoffe, die auf veränderte Gene und Signalwege abzielen. Daher werden automatisierte und zuverlässige Methoden zur Analyse und Interpretation dieser Daten benötigt, um eine maximale Aussagekraft sowie Kosten- und Zeiteffizienz in der medizinischen Diagnostik zu erreichen.

Wir gestalten den In-silico-Teil des gesamten Prozesses der Entwicklung molekularer Biomarker, von omics-Entdeckungsstudien über die Identifizierung von Signaturkandidaten, Plattform- und Matrixtransfer, technische Verifikationsstudien bis hin zu klinischen Validierungsstudien. Zur Klärung komplexer Krankheitsphänotypen integrieren wir auch mehrere omics-Schichten aus verschiedenen Gewebetypen und/oder Körperflüssigkeiten mit bildgebenden, klinischen oder Exposomdaten.

 

Zu unseren Fachkenntnissen gehören:

  • Studiendesign: Identifizierung von Anwendungsfällen und Zielpopulationen, Auswahl von Zielmatrizen und Messplattformen, Kohortenauswahl, bewährte Verfahren
  • OMICS-Technologien: Datenverarbeitungs- und Analysepipelines für Ganzgenomsequenzierung (Bisulfit), RNAseq, Mikrobiomsequenzierung, DNA- und Proteinchipdaten, qPCR mit hohem Durchsatz, Einzelzellsequenzierung (in Kürze). Pipeline-Entwicklung einschließlich GUI.
  • Identifizierung von Biomarker-Kandidaten: multivariate Statistik, maschinelles Lernen/KI, Analyse regulatorischer Netzwerke, Analyse der Anreicherung von Gensätzen, Integration von Multi-omics, Entdeckung von Endotypen.
  • Technologie- und Matrixtransfer: Unsere Assay-Design-Pipelines unterstützen den Technologietransfer von Screening-Technologien (z. B. NGS) zu einfach zu bedienenden Low-Tech-Assays (PCR, ELISA) und den Matrixtransfer von Gewebe zu nicht-invasiven Körperflüssigkeiten.
  • Mikrobiomstudien: Aufbau der Analyse, Datenanalyse und Interpretation der Ergebnisse
  • Genomassemblierung: Generierung von Contigs und Scaffolds, Genidentifizierung und -analyse, Homologieanalyse
  • Entwicklung und Validierung von diagnostischen Signaturen: Validierung von Modellen des maschinellen Lernens auf der Grundlage von Daten aus klinischen Studien

Ausgewählte Projekte

PerSAIDs Info ERA PerMed
PIMIENTO Info WWTF
Immuniverse www.immuniverse.eu EU-IMI
BIOMAP biomap-imi.eu EU-IMI
EPITHYDIA Info EU - Eurostars
LIBIDA Info FFG - BRIDGE
ThyroidGX Info FFG - BRIDGE

 

Ausgewählte Publikationen

  • Heilmeier U, Hackl M, Schroeder F, Torabi S, Kapoor P, Vierlinger K, Eiriksdottir G, Gudmundsson EF, Harris TB, Gudnason V, Link TM, Grillari J, Schwartz AV. Circulating serum microRNAs including senescent miR-31-5p are associated with incident fragility fractures in older postmenopausal women with type 2 diabetes mellitus. Bone. 2022 May;158:116308. doi:10.1016/j.bone.2021.116308. Epub 2022 Jan 21. PMID: 35066213.
  • Samaha E, Vierlinger K, Weinhappel W, Godnic-Cvar J, Nöhammer C, Koczan D, Thiesen HJ, Yanai H, Fraifeld VE, Ziesche R. Expression Profiling Suggests Loss of Surface Integrity and Failure of Regenerative Repair as Major Driving Forces for Chronic Obstructive Pulmonary Disease Progression. Am J Respir Cell Mol Biol. 2021 Apr;64(4):441-452. doi: 10.1165/rcmb.2020-0270OC. PMID: 33524306.
  • Krainer J, Weinhäusel A, Hanak K, Pulverer W, Özen S, Vierlinger K, Pabinger S. EPIC-TABSAT: analysis tool for targeted bisulfite sequencing experiments and array-based methylation studies. Nucleic Acids Res. 2019 Jul 2;47(W1): W166-W170. doi: 10.1093/nar/gkz398. PMID: 31106358; PMCID: PMC6602470.
  • Wielscher M, Vierlinger K, Kegler U, Ziesche R, Gsur A, Weinhäusel A. Diagnostic Performance of Plasma DNA Methylation Profiles in Lung Cancer, Pulmonary Fibrosis and COPD. EBioMedicine. 2015 Jul 2;2(8):929-36. doi: 10.1016/j.ebiom.2015.06.025. PMID: 26425700; PMCID: PMC4563135.
  • Gröger CJ, Grubinger M, Waldhör T, Vierlinger K, Mikulits W. Meta-analysis of gene expression signatures defining the epithelial to mesenchymal transition during cancer progression. PLoS One. 2012;7(12):e51136. doi: 10.1371/journal.pone.0051136. Epub 2012 Dec 10. PMID: 23251436; PMCID: PMC3519484.
  • Vierlinger K, Mansfeld MH, Koperek O, Nöhammer C, Kaserer K, Leisch F. Identification of SERPINA1 as single marker for papillary thyroid carcinoma through microarray meta analysis and quantification of its discriminatory power in independent validation. BMC Med Genomics. 2011 Apr 6;4:30. doi: 10.1186/1755-8794-4-30. PMID: 21470421; PMCID: PMC3082219.
  • Aubert J, Stavridis MP, Tweedie S, O'Reilly M, Vierlinger K, Li M, Ghazal P, Pratt T, Mason JO, Roy D, Smith A. Screening for mammalian neural genes via fluorescence-activated cell sorter purification of neural precursors from Sox1-gfp knock-in mice. Proc Natl Acad Sci U S A. 2003 Sep 30;100 Suppl 1(Suppl1):11836-41. doi: 10.1073/pnas.1734197100. Epub 2003 Aug 15. PMID: 12923295; PMCID: PMC304095.